Hệ gen Sửa Phục hồi thai globin, có thể bù đắp Sickle di động

• Một sự đột biến gen tự nhiên có lợi cho một số ít người mắc chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm đã được giới thiệu bởi các phương tiện chỉnh sửa gen. Như vậy đến nay, các đột biến đã cố tình giới thiệu chỉ trong những hoàn cảnh đặc biệt, trong phòng thí nghiệm, nơi các tế bào hồng cầu, hoặc các tiền tế bào máu đỏ, đã được thay đổi bằng phương tiện của phiên mã kích hoạt giống như nucleases effector (Talens), protein có thể cắt ADN ở lựa chọn điểm, cho phép chèn các cung cấp DNA. Các DNA cung cấp trong trường hợp này có thể được thực hiện một đột biến điểm, một liên kết với globin bào thai cao.

  Sự ra đời của các đột biến có lợi đã được thực hiện bởi các nhà khoa học tại Đại học New South Wales(UNSW). Các nhà khoa học đã báo cáo rằng kỹ thuật chỉnh sửa bộ gen của họ đã thành công ngày càng tăng biểu hiện globin bào thai, một thành tích, họ khẳng định, cung cấp "bằng chứng của khái niệm" rằng việc thay đổi chỉ là một lá thư của DNA trong một gen có thể làm giảm bớt các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và thalassemia.

  Các nhà khoa học dự đoán rằng phương pháp chỉnh sửa gen của họ có thể được hiển thị để làm việc hiệu quả trong các tế bào gốc máu. Nếu trước đây đã đạt được, các phương pháp chỉnh sửa gen sẽ cung cấp lợi thế đáng kể so với các phương pháp khác, chẳng hạn như thông thường liệu pháp gen , trong đó virus được sử dụng để vận gen khỏe mạnh vào một tế bào để thay thế những người bị khiếm khuyết. Ngoài ra, những thay đổi di truyền tế bào sẽ không được thừa hưởng, làm cho cách tiếp cận rất khác nhau để nghiên cứu Trung Quốc gây tranh cãi gần đây, trong đó DNA của phôi thai người đã bị thay đổi.

  Các kết quả hiện tại đã được công bố ngày 14 tháng 5 trên tạp chí Nature Communications, trong một bài báo có tựa đề "Chỉnh sửa các bộ gen để giới thiệu một đột biến tự nhiên có lợi liên quan với tăng globin bào thai". Bài báo mô tả cách thức tự nhiên di truyền Persistence của thai nhi Hemoglobin (HPFH) - 175T> C điểm đột biến kết hợp với cao thai γ-globin được đưa vào các dòng tế bào hồng cầu.

  "Chúng tôi cho thấy," đã viết các tác giả của bài báo, "rằng sự đột biến tăng biểu hiện globin bào thai này qua de novo tuyển dụng của TAL1 activator để thúc đẩy chromatin looping của các chất tăng cường xa với γ-globin promoter sửa đổi."

  Đội USNW được dẫn dắt bởi Merlin Crossley, Ph.D. Theo Tiến sĩ Crossley, cách tiếp cận đội mình nên có hiệu quả và an toàn vì các đột biến di truyền tốt đã được giới thiệu đã tồn tại trong tự nhiên. Đột biến tốt này có thể giúp người mắc chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm để giữ gen hemoglobin bào thai của họ "bật", mặc dù nó thường được "tắt" ở người lớn. Hemoglobin bào thai, nếu nó vẫn còn hiện diện trong đủ số lượng, có thể bù đắp cho sự trưởng thành hemoglobin bị lỗi đó gây ra hồng cầu hình liềm.

  Kỹ thuật chỉnh sửa bộ gen của nhóm nghiên USNW, lưu ý TS Crossley, cơ chế sửa chữa DNA tự nhiên được khai thác: "Break trong DNA có thể gây tử vong cho các tế bào, do đó, họ có máy móc trong xây dựng để sửa chữa bất kỳ nick càng sớm càng tốt, bằng cách lấy bất kỳ DNA phụ tùng mà có vẻ phù hợp-nhiều như bạn có thể darn một chiếc vớ màu đỏ với bất cứ len đỏ tùng nằm xung quanh. Khi protein chỉnh sửa gen của chúng ta cắt DNA, các tế bào nhanh chóng thay thế nó với DNA của nhà tài trợ mà chúng tôi cũng đã cung cấp. "